遗传性中枢神经系统多发性海绵状血管瘤4例临床特点

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目的回顾性分析一家系4例中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(cavernous malformations,CMs)的临床特点,以提高对此病的认识。方法对一家系4例中枢神经系统多发性CMs患者进行详细的病史询问、查体、颅脑影像学、脑电图检查。结果此家系为常染色体不完全显性遗传可能,呈家族性发病、神经系统多个部位受损、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上表现为“铁环”征是该病的重要特点,磁敏感成像(susceptibility—wejghted imaging,SWI)序
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