【摘 要】
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目的:探讨新疆维吾尔族、汉族非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的关系和民族差异。方法:170例NSCL/P儿童患者和100例健康儿童对照,SNa Pshot分型方法检测rs1801131、rs1801
【机 构】
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上海捷瑞生物工程有限公司; 新疆医科大学基础医学院; 江苏大学附属人民医院心胸外科; 新疆伊犁州新华医院口腔科; 新疆医科大学第五附属医院囗腔科; 杭
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:31160231);浙江省重点科技创新团队计划资助(编号:2011R50021);杭州师范大学科研启动基金(编号:PF14002004010)
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目的:探讨新疆维吾尔族、汉族非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的关系和民族差异。方法:170例NSCL/P儿童患者和100例健康儿童对照,SNa Pshot分型方法检测rs1801131、rs1801133位点多态性,分析基因型、等位基因频率和2个位点联合作用与NSCL/P的关系以及民族间差异。结果:rs1801133TT与T等位基因在维、汉两民族间有统计学差异(P<0.05);rs1801133CT与CT+TT基因型在总病例组和总对照组间均有统计学差异(P<0.05);rs1801131和rs1801133的联合分析在维族内、汉族内、两民族间、维汉总人群中病例组和对照组均有统计学差异(P<0.05);rs1801131多态性在维族内、汉族内、两民族间以及维汉总人群中均无统计学差异(P>0.05)。结论:rs1801133TT与T等位基因的汉族比维吾尔族更易罹患NSCL/P;rs1801131AC和rs1801133CC联合作用与NSCL/P相关且维吾尔族罹患风险高于汉族;rs1801131多态性与NSCL/P不相关并无民族差异;rs1801133CT与CT+TT基因型均是避免疾病的保护因素。
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