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血卟啉病极为罕见,为常染色体显性遗传,临床表现多样化,不仅诊断困难,而且极易误诊。我院曾收治2例年轻女性患者,因其间断腹痛误诊为肠梗阻,后经查血卟啉、尿卟啉均确诊为急性间歇性血卟啉病。应用精氨酸血红素治疗效果较好。本病例提示,目前尚无根治方法,急性发作时可静脉滴注高糖及静脉应用血红素。原因不明腹痛要想到本病的可能。