【摘 要】
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目的探究新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查结果。方法以本地2002年1月到2017年6月出生的新生儿为研究对象,采集足跟血检测新生儿的苯丙氨酸含量进行疾病筛查,结果为阳性及
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目的探究新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查结果。方法以本地2002年1月到2017年6月出生的新生儿为研究对象,采集足跟血检测新生儿的苯丙氨酸含量进行疾病筛查,结果为阳性及时召回治疗,分析筛查结果和发生苯丙酮尿症的原因。结果:新生儿发生苯丙酮尿症与父母的隐性遗传有密切关系,经过筛查,在2002年到2017年上半年的苯丙酮尿症新生儿有20例,所有确诊患儿经过早期诊断康复,患儿的智力、体格等发育没有明显异常。结论早期对新生儿进行疾病筛查,是促进新生儿苯丙酮尿症早期治疗的有效措施之一,有利于预防苯丙酮尿症患儿的体格和智力发育低下的问题。
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