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目的 建立一种适用于临床表皮生长因子受体(EGFR)基因直接测序突变检测方法.方法 以EGFR基因突变热点19、21外显子为突变检测靶位点设计特异性扩增、测序引物,以已知19、21外显子野生型、突变型样品分别做为阴、阳性对照品,建立EGFR基因突变直接测序检测方法,进行方法学评估.结果 成功建立了EGFR基因突变直接测序检测方法,该方法检测灵敏度为4.7 ng/μl,重复性良好.检测30例结非小细胞肺癌样品,突变率为26.7%.结论 本研究建立了可用于临床样品检测的EGFR基因突变直接测序检测方法。