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目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合脱氧核糖核酸测序,对扩张型心肌病患者60例和对照者60例进行δ-肌聚糖基因所有9个外显子的分析.结果:该基因外显子3发现3种类型单链构象多态性图谱;脱氧核糖核酸测序证实为T84C单核苷酸多态性,所编码氨基酸未发生改变;其等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性(P>0.05);但在亚组分析中,扩张型心肌病伴传导阻滞亚组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.01).结论:中国人群中存在δ-肌