【摘 要】
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目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床与病理学特点及其早期诊断.方法:回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点.结果:①婴儿型,6例,在出生时即可
【机 构】
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广东潮州市中心医院神经科,中山大学附属第一医院神经科
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目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床与病理学特点及其早期诊断.方法:回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点.结果:①婴儿型,6例,在出生时即可起病,四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性,肌电图为失神经性支配,肌肉活组织检查(活检)呈神经性肌萎缩,常累及整个肌束,死亡4例(4/6);(②中间型,10例,平均发病年龄6.9个月,下肢肌无力突出,肌萎缩不明显,肌活检同型肌群化明显,死亡2例;(③少年型,6例,隐袭起病,有步态异常,预后良好;④肌电图、肌活检可以有效地与进行性肌营养不良
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