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目的 分析四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）的基因突变特点，为开展BH4D基因诊断提供依据。方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测；应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质，同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料。结果PTPS基因分析共检测出4种突变：N52S、P87S、D96N和L127F；4例患儿的突变基因型为N52S／L127