【摘 要】
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Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症。根据病情及寿命又分为
【机 构】
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山东省泰山医学院,山东省泰山医学院,新泰市石莱区医院放射科,新泰市石莱区医院放射科 泰安,泰安
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Hunter综合征属粘多糖沉积病(Mucopol-Ysaccharidosis)Ⅱ(MPS Ⅱ型)。本病由于硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏所致,故称为硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症。根据病情及寿命又分为MPS Ⅱ-A和MPS Ⅱ-B重、轻两种亚型。作者发现一家系为MPS Ⅱ-B型,调查结果如下。 病例及家系调查 病例1(Ⅳ-1) 男,23岁(图1)。出生时正常,至7个月生长缓慢。4岁出牙,5岁
Hunter syndrome is mucopolysaccharide deposition disease (Mucopol-Ysaccharidosis) Ⅱ (MPS Ⅱ type). The disease due to the lack of sulfate iduronate sulfatase, it is called iduronate sulfatase deficiency. According to the condition and life expectancy is divided into MPS Ⅱ-A and MPS Ⅱ-B weight, light two subtypes. The authors found that a family of MPS Ⅱ-B type, the survey results are as follows. Case and Pedigree Case 1 (IV-1) Male, 23 years old (Figure 1). Normal at birth, slow growth to 7 months. 4 years old tooth, 5 years old
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