Ⅰ型先天性厚甲症一例

来源 :中国麻风皮肤病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:langya925
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临床资料患者,男,46岁.指/趾甲增厚、变形和变色46年.患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重.6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛.11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊.家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚(表兄妹).体格检查:系统检查未见明显异常.皮肤科情况:双手、双足指/趾甲甲板均高度增厚,以甲板远端为甚,手指甲较脚趾甲更明显,甲的两侧缘向内翻卷呈弧状,甲远端弯曲变窄,以指甲更为明显.甲变色,呈污黄色或污黑褐色,表面光泽部分减退或消失,趾甲部分剥蚀,以拇趾趾甲为著,甲板极硬,牢固黏附于甲床之上(图1).双侧掌跖散在弥漫性角化,以掌、足跟和跖部为甚.黏膜、牙齿及毛发未见异常,未见表皮囊肿和多发性脂囊瘤损害,无角膜白斑和皮肤色素沉着.实验室检查:常规血液生化检查未见异常,甲板真菌镜检及培养均阴性,微量元素各项均正常.诊断:I型先天性厚甲症.
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