线粒体脑肌病1例

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线粒体脑肌病(mitochondrial encephaloparthy)是一种由线粒体 DNA 或核 DNA 缺陷 导致线粒体结构和功能障碍而引起的母系遗传病。但因其“异质性”和“阈效应”,可散在 发病 [1],因能量合成不足而累及多系统 [2], 临床表现多样复杂,极易误诊。
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