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目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3端非翻译区(BCL11B-3UTR)微小RNA(miR-NA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者的SNP/突变情况.方法:通过TargetScan等生物学软件对GenBank数据库中BCL11B-3UTR序列的miRNA结合位点进行预测分析;设计扩增包含主要BCL11B-3UTR中miRNA结合位点区域的特异性引物,PCR扩增20例健康人和21例T-ALL患者外周血单个核细胞DNA的相应片段并送核苷酸序列分析后比对其序列变化情况.结果:根据context++score和seed match类型等评价标准筛选得到BCL11B-3UTR中24个高度保守的潜在miRNA结合位点;发现1例T-ALL患者存在BCL11B-3UTR第2402位点核苷酸替换(T>C),该突变已在dbSNP数据库登记(rs184678181);健康人BCL11B-3UTR miRNA结合位点区域未检测到SNP/突变.结论:健康人和T-ALL患者BCL11B-3UTR序列突变罕见.本研究率先发现1例T-ALL患者BCL11B-3UTR的第2402位点存在T>C改变,涉及hsa-miR-6814-5p结合位点区域.该SNP对BCL11B表达调控的影响有待进一步研究,以期为BCL11B在T-ALL中的作用研究提供新的资料.