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腓骨萎缩症（遗传性运动和感觉神经病，ＨＭＳＮ）和神经纤维瘤病（ＮＦ）均为比较少见的神经系统遗传性疾病，两者合并存在非常罕见，国内未见报道。本文报道２例Ｉ型ＨＭＳＮ合并ＮＦ－１和ＮＦ－２患者的临床资料及神经传导速度、腓肠神经病理材料，认为可能中国部分ＨＭＳＮ Ｉ基因也位于１７号染色体；由于Ｉ型ＨＭＳＮ基因与ＮＦ－１基因位点非常相近，不排除部分ＨＭＳＮ Ｉ型合并ＮＦ－１者是由于一次基因突变的结果。