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遗传性神经肿瘤综合征的临床表现广泛，可累及多胚层、多器官、多系统，包括发育异常、囊肿、错构瘤、皮肤黏膜异常等非肿瘤性疾病，以及神经系统和神经系统以外的肿瘤。全面认识各种遗传性神经肿瘤综合征的神经系统及神经系统以外的表现，可以为神经外科医师询问病史及家族史、有针对性地进行体格检查并恰当地选择辅助检查手段、寻求相关科室的会诊帮助提供线索。根据患者的临床表现及有无家族史，