婴儿3β–羟基–Δ5–C27–类固醇脱氢酶缺陷二例病例报告及文献复习

• 作 者: 李雪松 黄志华 王宏
• 机 构: 430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊
• 出 处: 中华儿科杂志
• 发表日期: 2015年53期
• 关键词: 胆汁淤积 肝内 代谢缺陷 先天性 婴儿

目的

探讨婴儿3β–羟基–Δ⁵–C₂₇类固醇脱氢酶(3β–HSD)缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断。

方法

对2012–2013年武汉同济医院儿科诊断的2例3β–HSD缺陷患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因突变及治疗进行分析总结，并对1993年至今国内外报道53例3β–HSD缺陷患儿的文献进行复习。

结果

(1)2例婴儿均生后第3天出现胆汁淤积。院外检查：例1血丙氨酸转氨酶292 U/L，天冬氨酸转氨酶458 U/L，血清胆汁酸1.8 μmol/L，总胆红素125.6 μmol/L，直接胆红素93.8 μmol/L，γ–谷氨酰转肽酶(GT)43 U/L，胆汁中胆汁酸17.4 μmol/L。例2血丙氨酸转氨酶812 U/L，天冬氨酸转氨酶819 U/L，血清胆汁酸4.9 μmol/L，总胆红素151.3 μmol/L，直接胆红素108.8 μmol/L，γ–GT 50 U/L，胆汁中胆汁酸66.0 μmol/L。基因检测：例1存在c.130_131insA纯合突变，国内外尚未报道过；例2存在c.544insG/c.790C>C/A复合杂合突变。病理结果：2例患儿均有肝细胞内脂滴增多，胆色素颗粒沉积，细胞内糖原颗粒增多，慢性炎性细胞浸润；毛细胆管扩张、胆汁淤积，胆管上皮微绒毛减少。(2)53例通过尿气相色谱质谱分析或快原子轰击质谱分析确诊的患儿资料：33例基因存在HSD₃B₇突变；多在婴儿期起病，胆汁淤积性黄疸53例，肝肿大22例，脂肪及脂溶性维生素吸收障碍14例；血γ–GT正常或降低53例，血清胆汁酸正常或降低53例；无皮肤瘙痒症状49例；其中2例患儿在5岁之前，1例在13岁前未予及时治疗，进展为肝硬化。

结论

3β–HSD缺陷患儿于新生儿期出现胆汁淤积，血清胆汁酸浓度降低或正常，γ–GT值正常，胆汁中胆汁酸明显降低，行基因检测可确诊，及时治疗可改善患儿病情及预后。