多囊卵巢综合征患者线粒体DNA全序列突变的筛查

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目的 筛查多囊卵巢综合征患者线粒体DNA突变情况.方法 对57例多囊卵巢综合征患者和38名正常对照线粒体DNA进行全序列测定,并对变异位点的差异进行了统计学处理.结果 在患者组和对照组线粒体DNA之间共筛查到233个单碱基变异和一个重复序列变异.对于前者的233个单碱基变异,两组间差异无统计学意义(P>0.05);后者的重复序列变异位于线粒体DNA第8281位,是由9个碱基CCCCCTCTA组成的重复序列单位片段,在患者组该位点含有这一片段的比例为93.8%,而在对照组则为71.4%,分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 线粒体DNA第8281位重复序列CCCCCTCTA可能与多囊卵巢综合征相关.
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