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肌萎缩侧索硬化（ALS）是以选择性上、下运动神经元丢失为特征的慢性进行性神经系统变性疾病，目前发病机制不清，无有效治疗方法。ALS大部分为散发性，5～10％为家族性，两者临床表现相似。SOD1是首个发现与ALS相关的突变基因，约占家族性ALS的10～20％，其他引起ALS的突变基因包括FUS（fusedinsarcoma）／TLS（translocatedinliposareoma）、