【摘 要】
：
目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新
【机 构】
：
解放军208医院妇产科,吉林,长春,130062;北京大学附属安贞医院妇产科;解放军208医院小儿科;吉林省长春市儿童医院药剂科
论文部分内容阅读
目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P＜0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P＞0.05).结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性.
其他文献
目的:探讨不同孕期微量元素变化及与妊娠不良结局相关性.方法:选择研究组:早期先兆流产组64例,晚期先兆流产组70例,胎膜早破组31例,早产组35例.另选对照组:早孕组72例,中孕组
在我国由于环类抗抑郁药物过量的病人不多 ,因此认识较少。本文对此类药物过量的 10例病人进行临床分析 ,旨在使急诊医生对此类药物中毒给予足够的重视 ,并对其治疗尤其是碱
本研究利用心动超声、心音、心电图同屏幕显示和同步监测血压技术,对31例心梗病人和正常人在给药前后使血压处在不同水平时,测定心尖四腔图的舒缩末期左室长径、短径、壁厚度
我科两年前自应用坚固内固定技术以来,对于颧眶复合骨折的病例采用头皮半冠状切口, 眼睑切口及口内前庭沟切口,使骨折区域充分暴露,在明视下复位固定,克服了以往闭合复位的不
目的:探讨医源性子宫内膜异位症发病机制、诊断及最佳治疗方法,预防盆腔外医源性子宫内膜异位症的发生和降低其复发率.方法:回顾性分析86例医源性子宫内膜异位症患者的临床资
卵巢癌的治疗 ,目前首选肿瘤细胞减灭术 ,而阑尾切除已成为其组成部分之一 ,但阑尾切除对卵巢癌的分期及治疗意义何在 ,众说纷纭 ,尚无确切报道 ,本文拟就此问题进行初步探讨
无症状心肌缺血(SMI)广泛存在于各种类型冠心病的病程中,近年来已受到临床的关注.本文对SMI的临床特点和它与冠状动脉病变的联系进行分析,并对发作机理进行初步探讨.