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甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）是一种有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl—COAmutase，MCM）缺陷及其辅酶硫胺素代谢障碍导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍，使代谢产物甲基丙二酸、丙酸及β-羟丁酸等代谢产物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害，神经系统以脑损害最为显著，主要表现为嗜睡、昏迷、呕吐、智力低下及精神运动发育迟缓及惊厥等，多儿童期发病，成人发病少见。本研究是作者对在宣武医院进修期间收治的