【摘 要】
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目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年
【机 构】
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解放军第八一医院神经内科,解放军第八一医院神经内科,南京医科大学第二附属医院病理科,解放军南京军区南京总医院神经内科,
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目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。
Objective To summarize the clinical and genetic features of adult spinal muscular atrophy (SMA, Ⅳ). Methods 46 cases of SMAIV confirmed by muscle biopsy were collected for clinical and pathological analysis, and 3 of them were genetically analyzed. Results The average age of SMAIV was 38.7 years old. The onset and progression of SMAIV were occult. The prognosis was relatively good. The main muscle atrophy was weakness of the extremities. Electromyography (EMG) showed neurogenic damage, muscle biopsy showed small group muscle atrophy, Two of these families were autosomal dominant, X-linked recessive inheritance. Conclusion According to clinical manifestations, muscle pathology can be diagnosed SMA Ⅳ.
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