Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析

• 作 者: 王珺 刘芳 谢华 吴欣洁 金春华 陈晓丽
• 机 构: 首都儿科研究所神经科,首都儿科研究所分子免疫实验室,华联Phalanx生物科技公司,首都儿科研究所儿童保健科
• 出 处: 中国循证儿科杂志
• 发表日期: 2015年4期
• 关键词: 精神发育迟滞 AZFc区域部分缺失 多态性位点 基因芯片技术 Mental retardation Partial deletions of the azzo

目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用Cyto One Array染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签s Y1191,s Y1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP＋CNV芯片检测异常的精神发