【摘 要】
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【目的】采用多重置换扩增建立-种可靠、 准确的植入前遗传学诊断方法, 应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID） 的植入前遗传学诊断 （PGD）.【方法】选择5个位于致病基因IL-2受
【机 构】
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中山大学附属第一医院生殖医学中心,江门市中心医院生殖中心,中山大学附属第三医院妇科
【基金项目】
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广东省自然科学博士启动基金（S2013040014613）,广州市科技计划项目（201300000097）
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【目的】采用多重置换扩增建立-种可靠、 准确的植入前遗传学诊断方法, 应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID） 的植入前遗传学诊断 （PGD）.【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链 （IL2RG） 基因两侧的短串联重复序列（STR） 位点对X-SCID家系进行单体型分析, 采用多重置换扩增 （MDA） 对单细胞进行全基因组扩增, 对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析, 结合位点Amel进行性别诊断, STR位点均采用单重荧光PCR, 同时对IL2RG基因exon5
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