【摘 要】
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目的定位遗传性釉质发育不全（AI）家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员（其中患者9例）的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基
【机 构】
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口腔生物医学工程教育部重点实验室、四川大学,山东大学口腔医院修复科,四川大学华西口腔医院颞颌关节科
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目的定位遗传性釉质发育不全（AI）家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员（其中患者9例）的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列（STR）,进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析
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