针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义研究

• 作 者: 曾玉坤 刘玲 丁红珂 杜丽 张彦
• 机 构: 广东省妇幼保健院医学遗传中心
• 出 处: 中国产前诊断杂志(电子版)
• 发表日期: 2017年2期
• 关键词: 耳聋基因 携带者 筛查 产前诊断 deafness gene carrier screen prenatal diagnosis

目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因