【摘 要】
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目的研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联。方法酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶
【机 构】
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复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海市仁爱医院检验科,
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目的研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联。方法酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应(LDR)进行基因分型。比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联。结果高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为28.54%(125/438)。MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义(P<0.001)。MTHFR A1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95%CI:(0.26,0.92),P=0.027]。MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95%CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95%CI:(3.15,18.22),P<0.001]。MTR G905A、MTRR A66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBSC551G并未发现与HHcy的患病风险有关联。结论 MTHFRC677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险。
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