【摘 要】
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目的通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据。方法以2
【机 构】
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乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心;
【基金项目】
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乌鲁木齐市科技计划项目(编号:Y131310001)
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目的通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据。方法以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血制成干血斑,检测G-6-PD活性。初筛结果阳性者及时召回,二次复查值仍然阳性者进一步基因诊断确诊并给予预防措施。结果共筛查新生儿4784例,筛查率达99.70%;可疑阳性召回率为97.14%;共检出G-6-PD缺乏症4例;该病发生率为1:1196。结论开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查工作,对患儿的健康成长、减轻家庭痛苦和经济负担、提高人口素质有非常重要的意义。
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