【摘 要】
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目的探讨我院临床诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)患儿的临床表现、预后及基因突变表型特点。方法应用回顾性调查方法对2013年4月至2018年12月我院确诊为HLH的42例患儿的临床资料及8例家族性HLH(familial HLH，FHL)患儿的基因资料进行汇总，分析HLH患儿发病年龄、临床表现、实验室检查、预后及FHL患
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科 200127,上海交通大学医学院附
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目的探讨我院临床诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)患儿的临床表现、预后及基因突变表型特点。
方法应用回顾性调查方法对2013年4月至2018年12月我院确诊为HLH的42例患儿的临床资料及8例家族性HLH(familial HLH，FHL)患儿的基因资料进行汇总，分析HLH患儿发病年龄、临床表现、实验室检查、预后及FHL患儿基因突变表型特点，并根据是否合并EB病毒感染分组，重点分析EB病毒感染对HLH及FHL患儿临床表现及预后的影响。
结果42例HLH患儿，发病年龄在1个月～13岁，<5岁者占74%，以血细胞两系降低、反复发热、肝脾淋巴结肿大、浆膜腔积液等为主要临床表现，实验室检查乳酸脱氢酶、铁蛋白、红细胞沉降率、甘油三酯等明显升高，临床预后方面，铁蛋白>4 500 μg/L患儿存活率及未化疗组存活率较低(P<0.05)。共10例患儿化疗后存活，2例行造血干细胞移植的FHL患儿移植后已存活5～6个月。合并EB病毒感染患儿较未合并EB病毒感染发病年龄相对较年长，发热热程较长，淋巴结肿大比例更高，铁蛋白>4 500 μg/L患儿比例更高(P值分别为0.01、0.04、0.03、0.03)，两组患儿生存时间差异无统计学意义，但合并EB病毒感染的FHL患儿与未合并EB病毒感染FHL患儿存活率差异有统计学意义(P<0.05)。8例FHL患儿分别存在UNC13D(50.00%)、PRF1(25.00%)、PRKDC(12.50%)、IL2RG(12.50%)基因突变，突变类型多为复合杂合突变(62.50%)，突变分别来源于父母。
结论HLH以血细胞两系降低、反复发热、肝脾大等为特点，5岁以下儿童发病率高，合并EB病毒感染的HLH患儿临床表现更重、但临床预后差异无统计学意义。合并EB病毒感染的FHL患儿预后差，FHL发病比率不低，突变类型以UNC13D基因突变及复合杂合突变为多。HLH患儿应尽早进行家族性基因检测、进行标准化疗，及时造血干细胞移植是治疗FHL的良好手段。
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