论文部分内容阅读
用改良Baum法对异染性脑白质营养不良进行病例诊断和产前诊断
【机 构】
:
100005 北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,100005 北京,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
1994年11期
其他文献
报道30例离体培养的人体外周血淋巴细胞及20例离体培养的正常人骨髓细胞加入登革II型病毒前后的SCE率改变,结果表明:登革II型病毒可以提高外周血淋巴细胞及骨髓细胞的SCE率,说明该病毒对人体这两类细胞的染色体均具有损伤作用。实验还观察到不同个体的淋巴细胞及骨髓细胞在加入登革II型病毒后,其SCE率的升高有个体差异,说明了染色体或DNA损伤程度不等。
应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术,调查了成都地区汉族群体凝血因子XⅢA和XⅢB的遗传多态性。等位基因频率为:FXⅢA×1=0.8719,FXⅢA×2=0.1240,FXⅢA×3=0.0041;FXⅢB×1=0.2727,FXⅢB×2=0.0165,FXⅢB×3=0.7107,FXⅢ表现型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与国外其他群体的资料相比较,中国人FXⅢA×1和FXⅢ
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%,二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。
采用人精子染色体离体测试系统研究二硫化碳(CS2)对人精子染色体诱变作用。CS2 1μmol/L、5μmol/L、10μmol/ml各剂量组结构畸变率分别为4.0%、12.0%、35.7%,断裂均数分别为0.040、0.120、0.643,与对照组畸变精子率4.2%和断裂均数0.042比较,10μmol/L组与对照组间的差异具有统计学意义(P<0.001)。提示CS2在达到一定剂量时可直接作用于精