伴女性内生殖器发育不全的视-耳蜗-齿状核变性综合征1例

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JZH122
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患者女性,27岁。14岁起双耳听力逐渐减退;25岁双侧视力逐渐下降,且发作性昏倒,每年2~3次,每次持续15分钟;26岁起步态不稳,易前冲,日间比夜间重。无外伤、中枢神经系统感染史,至今无月经来潮,无家族史。智能体格发育中等,无腋毛和阴毛, Patient female, 27 years old. 14-year-old binaural hearing gradually diminished; 25-year-old bilateral visual acuity decreased, and paroxysmal fainting, 2 or 3 times a year, each lasting 15 minutes; 26-year-old gait instability, easy to forward, heavier during the day than at night . No trauma, history of central nervous system infection, so far no menstrual cramps, no family history. Smart physical development, no armpit hair and pubic hair,
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