2例患儿均为男性，例1为11岁6个月，1个月前体重增长加速，约7 kg/月，并食欲增强，运动量无变化，无头晕、头痛、视物模糊、乏力等情况。体格检查：体重49 kg（50~75 th），身高156.5 cm（50~75th），体质量指数20 kg/m2。全身皮肤黏膜无明显色素沉着，无多毛，轻度满月脸、多血质面容，颈部、腋下可见轻度黑棘皮征，未见紫纹，甲状腺无肿大，心肺听诊无异常，腹部膨隆，腹壁皮下脂肪1.5 cm，肝右肋下1.5 cm，质软，无叩击痛，脾左肋下未触及，肠鸣音正常，神经系统查体无异常。既往体质可。例2为9岁，3个月前体重增长加速，约3 kg/月，胃纳好，运动量小，伴乏力，喜睡，走路易摔倒，无头痛、头晕等病史，1个月前抽搐2次，至当地医院诊断"病毒性脑炎；低钾血症"，治疗半个月好转出院。查体：血压140/80 mmHg，体重41.5 kg（90~97 th），身高130.3 cm（25~50 th），BMI 24.5 kg/m2。全身皮肤黏膜无明显色素沉着，无多毛，肥胖体型，无满月脸、多血质面容。颈部及腋窝未见黑棘皮征，未见紫纹，甲状腺未触及肿大，心肺无异常，腹膨隆，腹壁皮下脂肪厚约3.0 cm，肝脾肋下未及，肠鸣音减弱，膝腱反射减弱，余神经系统体格检查无异常。
症状体征例1及例2均体重增长加速，例1轻度满月脸、多血质面容，颈部、腋下可见轻度黑棘皮征，例2乏力，肥胖体型，肠鸣音及膝腱反射减弱。
诊断方法综合临床表现、体征、实验室检查、影像学及病理确诊。2例患儿促肾上腺皮质激素及皮质醇均显著增高且失去节律，24 h尿游离皮质醇增高，存在中重度低钾血症，垂体磁共振未见异常，肝脏彩超及腹部CT示肝内多发占位，例1结合肝脏病理诊断为原始神经外胚层肿瘤并异位促肾上腺皮质激素综合征，低钾血症；例2行大剂量地塞米松抑制试验不受抑制，口服糖耐量试验餐后2 h血糖大于11.1 mmol/L，血压升高，结合PET-CT最终诊断为胰腺癌并异位促肾上腺皮质激素综合征，低钾血症，类固醇性糖尿病，高血压。
治疗方法例1口服氯化钾缓释片补钾治疗，例2予静点氯化钾及口服氯化钾缓释片补钾，螺内酯以保钾利尿降压，二甲双胍控制血糖，氢氯噻嗪、硝苯地平降压等对症治疗。
临床转归例1诊断3周后，例2诊断1个月后死亡。
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