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已知上皮型钙黏蛋白（E-cadherin,E-cd）与肿瘤的发生、侵袭和转移有关,其编码基因CDH1胚系突变是发生遗传性弥漫型胃癌（Hereditary Diffuse Gastric Carcinoma,HDGC）的遗传学基础,体细胞突变、杂和性缺失或启动子甲基化等扮演了＂二次打击＂角色,导致HDGC发病。结合HDGC诊断标准和遗传学检查可检出CDH1携带者,对CDH1携带者虽可行预防性全胃切除和胃镜筛查处理,但需结合突变类型和个体情况慎重处理。本文对HDGC的发病机制及其临床处理进行了综述。