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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高[1-4].MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血.其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局是骨髓衰竭或演变为AML.本文就近年在MDS研究领域的主要研究进展做一简介.