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孕妇24岁，孕3产1，停经12周^＋2，家族无唐氏综合征及遗传病史。经腹部及阴道超声检查：胎儿头臀长57mm，相当于12周^＋2大小，颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）增厚为8．6mm（图1），鼻骨短小为1mm，下颌内收，上唇可见7mm连续性中断（图2）。胎儿心血管扫查：左心房、左心室小，内径分别为1．3mm及1．1mm；右心房、右心室大，