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基因编辑是一项应用核酸酶识别并剪切特异性基因组DNA序列，导致DNA双链断裂后利用细胞内的DNA修复途径，如非同源末端连接、同源定向修复等，插入、替换或删除靶基因的技术。人类遗传性眼病和有眼部表现的全身遗传性疾病有600余种，其中大部分病因尚未完全阐明且无有效治疗方法。应用基因编辑技术，靶向改变动物基因组，建立眼部遗传性疾病的动物模型，可以明确目标基因与疾病表型之间的关系，为研究遗传性眼病的发病机制提供了有效的方法。此外，通过基因编辑改变致病基因也为遗传性眼病的基因治疗带来了希望。本文对归巢核酸内切酶、锌指核酸酶、转录激活因子样效应物核酸酶、成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白9共4种基因编辑工具酶的分子特点进行综述，并总结现阶段基因编辑在遗传性眼病发病机制研究中的应用。（中华眼科杂志，2017，53：386-371）