【摘 要】
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目的 分析乳腺癌 BRCA1、BRCA2 基因突变的检测方法、结果及临床价值。方法 选择 200 例乳腺癌高危女性，采用高通量基因测序法检测 BRCA1、BRCA2 基因。比较检测结果与乳腺癌
【机 构】
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宁夏石嘴山市第二人民医院肿瘤外科;
【基金项目】
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石嘴山市科技发展项目（2016-25）
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目的 分析乳腺癌 BRCA1、BRCA2 基因突变的检测方法、结果及临床价值。方法 选择 200 例乳腺癌高危女性，采用高通量基因测序法检测 BRCA1、BRCA2 基因。比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性。分析 BRCA1/2 基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异。评估在一级女性亲属中携带BRCA1/2突变的乳腺癌相关性风险。用kin-cohort设计评估BRCA1/2突变女性携带者乳腺癌风险。结果 共发现 14 例（7%）BRCA1/2 的致病突变，BRCA1、BRCA2突变分别 8 个、6 个。其中 6 个（42.86%）的 BRCA 突变为新型突变；BRCA1/2 突变携带者被诊断出患有乳腺癌明显比非携带者年轻(P＜0.001)。23 例研究对象的亲属中发生乳腺癌，BRCA1 突变携带者、BRCA2 突变携带者和非携带者的乳腺癌发病率分别为 10.42%、12.50%和3.76%，BRCA 突变携带者的女性一级亲属患乳腺癌的风险明显高于非携带者的亲属。BRCA 突变基因携带者 40 岁、50 岁、60 岁、70 岁时的乳腺癌风险分别为 1.7%、10.3%、28.4%、37.4%。结论 乳腺癌 BRCA1、BRCA2 基因突变有助于乳腺癌高危人群筛查，携带者的乳腺癌发生风险要高于非携带者。
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