【摘 要】
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Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014,重庆医科大学附
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Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。
其他文献
经皮肺动脉瓣植入术(PPVI)在我国作为一种新兴的技术，开展相对较晚，但随着我国医疗水平的不断提高以及临床对于右心室流出道梗阻的先天性心脏病患者术后出现重度肺动脉瓣反流的不断重视，PPVI在我国得到了飞速发展。近十几年来，欧美国家已在临床成熟应用PPVI，相对于传统外科手术而言其具有微创、可重复性、术后疗效好等优点。现对PPVI在肺动脉瓣反流患者中的临床应用进行叙述。
目的探讨广东省妇幼保健院出生和外院转运早产儿视网膜病(ROP)的发病及诊治情况。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月收入广东省妇幼保健院新生儿重症监护室并诊断为ROP的755例早产儿的临床资料。本院出生组239例，外院转运组516例。收集2组患儿的胎龄、体质量、性别、ROP病变程度及手术治疗等资料。结果外院转运组ROP早产儿出生体质量[(1 290.64±392.87) g]低于本院出生
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目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特点、诊治措施及预后，以提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法回顾性分析上海市儿童医院2010年1月至2018年7月收治的5例儿童肾上腺皮质癌患儿的临床资料并随访。5例均为女童，年龄7个月～4岁。肿瘤左侧3例，右侧2例；肿瘤直径4.5～8.5 cm。结果5例患儿术后病理确诊为肾上腺皮质癌，本组患儿均为有内分泌功能的肿瘤；达到完整肉眼切除瘤体4例，与周围组织、血管黏连重
难治性肺疾病是严重威胁患者健康的呼吸系统疾病，可导致肺功能受损甚至呼吸衰竭，目前常规的药物治疗效果欠佳，因此，寻找更有效的治疗方案尤为重要。间充质干细胞(MSCs)是一类多功能干细胞，可通过调节炎症和免疫反应，促进受损细胞修复以及通过旁分泌促进受损组织的再生，有望为难治性肺疾病的治疗提供新的治疗手段。
目的探讨尿道下裂术后阴茎短小的有效治疗方法。方法选取2017年11月至2018年11月新乡医学院第一附属医院门诊复查的尿道下裂术后0.5年的57例患儿，均符合小阴茎诊断标准，年龄4～14岁[(7.91±2.89)岁]。按就诊先后顺序随机分为物理治疗组及药物治疗组，未经治疗的患儿列入对照组。其中物理治疗组21例，使用阴茎康复治疗仪，辅以中药(丹参)药浴，30 min/次，1次/d，10 d为1个疗程
在哮喘规范化诊治的推广过程中，难治性哮喘是儿科医师绕不开的临床难题。现首先强调多维评估在诊断难治性哮喘中的重要作用，再详细介绍多维评估的方法，并系统综述近年国内外对真正难治性哮喘内在机制的研究，展示难治性哮喘内表型、生物标志物、靶向治疗方法等研究进展，以期开拓临床医师的思路，以精准医疗为目标，进一步提升哮喘的诊治水平。
目的分析儿童先天性肺动脉吊带(PAS)的临床和影像学特征，探讨其诊治策略及影响预后的危险因素。方法对2011年1月至2018年10月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的98例PAS患儿的临床表现、影像学特征、治疗方式及预后进行回顾性总结和分析。结果1．共纳入98例患儿，其中男56例，女42例；起病年龄0～19个月，中位数2个月；诊断年龄0～84个月，中位数4个月。2.临床表现主要为咳嗽(6
目的了解儿童金黄色葡萄球菌(金葡菌)肺炎致病株分子特征及耐药性，供临床诊治参考。方法收集2016年1月至2017年3月首都医科大学附属北京儿童医院确诊为金葡菌肺炎患者分离株，采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定耐甲氧西林金葡菌(MRSA)或甲氧西林敏感金葡菌(MSSA)；对所有菌株进行多位点序列分型(MLST)和葡萄球菌蛋白A(spa)分型，并对MRSA菌株进行葡萄球菌盒氏染色体(SCCmec)分