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Rb基因功能的分子生物学研究进展
【机 构】
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610041 成都，华西医科大学附一院眼科,610041 成都，华西医科大学附一院眼科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
其他文献
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组明显，分离分析也揭示在中度MR组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由X连锁基因引起，估算出X连锁型MR在总体MR中占25%，占中度MR的30%。就X连锁基因在MR发病中的作用进行了讨论。
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性（RELP）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与3'HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这2个家系中，5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状
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