【摘 要】
：
目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性.方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致
【机 构】
：
广东省人民医院//广东省心血管病研究所//广东省华南结构性心脏病重点实验室,广东 广州 510080广东省人民医院//广东省心血管病研究所//广东省华南结构性心脏病重点实验室,广东 广州 510080
论文部分内容阅读
目的 探讨喀什地区少数民族的主动脉疾病基因突变类型,分析其与临床表型的相关性.方法 利用二代测序技术对包含马凡综合征在内的19例新疆维吾尔族主动脉疾病家系的37个相关致病基因进行基因检测|、分析,并对其近亲家属完成sanger验证.结果 本研究纳入19个主动脉疾病家系,共检测出23个突变位点,有11例先证者(57.89％)存在一个或以上的基因突变.其中有1例(5.26％)为明确的致病性突变;8例(42.11％)检测出意义未明性突变;7例(36.84％)检测出良性/可能良性突变.23个突变位点中包括有1个(5.26％)明确的致病性突变位点,14个(60.87％)意义未明的基因突变,8个(34.78％)良性/可能良性突变.对14个意义未明突变位点采用SIFT及Polyphen2 HDIV软件预测,发现6个(42.86％)为有害性/可能有害性突变.对8个良性/可能良性突变位点进行上述软件预测,结果均为有害性/可能有害性突变.结论 本研究发现了23个突变位点,其中22个尚待以后更多的患者数据进行验证.基因诊断有助于患者及其近亲属的早期诊断及鉴别诊断.
其他文献
在我国目前素质教育的新课改之下，如何帮助孩子增强学习数学的兴趣是每一位小学数学老师在教学中非常关注的话题。我们知道，生活里充满了数学。作为老师的我们应该要花大量的心
课堂上，学生的错误是一宝贵的教学资源。面对错误，教师一定要平和、理智地看待，并辅之以策略，合理利用，让错误变得有意义，有生命力。
(苏联科学院生物物理研究所和苏联农业科学院原子能在农业上和平利用委員会于1961年2月20—23日在莫斯科共同举行的关于播种前照射农作物种子的会議总結) 在烏克兰植物生理
目的通过检测轻、中度宫腔粘连患者子宫内膜中MMP-9、DDR2的表达,探讨其在宫腔粘连(intrauterine adhesions,IUA)发病机制中作用;在成功建立大鼠IUA模型的基础上,观察左归丸对大鼠的宫腔纤维化是否具有改善作用,并进一步探讨MMP-9、DDR2在宫腔纤维化机制中的作用。方法第一部分临床研究,选取已确诊为轻、中度宫腔粘连患者15例为宫腔粘连组,以及同时期因继发性不孕行宫腔镜
郑单二号玉米,系我院1969年以塘四平头自交系作母本,获白自交系作父本培育而成的单交种。1970—72年,连续三年在全省31处试验、示范结果,春夏播均表现增产。夏播平均亩产689
自治区农业科学研究所的工人、干部1963年在罗家庄种植的53亩公交品种水稻,经实打结果,总产50,376斤,平均亩产950.5斤,获得了大面积丰产。这片水稻田,地势低洼,盐碱较重,原
目的 评估心血管并发症出现前老年阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)患者的心脏结构和功能改变及其影响因素.方法 入选82名无心血管疾病的老年OSA患者,根据睡眠呼吸暂停低通气指
目的:探讨蒙药苦参汤对蒙医未熟热期催熟作用及其现代病理生理机制。 方法:选取30只家兔，随机分成3组，每组10只，分别为空白组、模型组、苦参组。采用8×107个/ml的大肠埃希菌