探讨筛状桑葚型甲状腺乳头状癌(cribriform morular variant of papillary thyroid carcinoma，CMV-PTC)的细胞学特点、临床病理及分子生物学特征。
方法收集10例CMV-PTC患者存档资料，行细胞学、组织学观察及免疫组织化学(LASB法)染色。采用Sanger测序法检测其腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli，APC)基因突变，采用突变扩增系统(ARMS)法检测BRAF V600E基因突变，分析其临床病理及分子生物学特征。
结果10例患者均为女性，平均年龄27岁。肿瘤主要位于甲状腺右叶。3例行术前甲状腺细针穿刺细胞检查，2例诊断为可疑甲状腺乳头状癌(PTC)，1例诊断为PTC。8例均为孤立性结节，2例为双叶多发结节，3例呈浸润性生长。平均直径2.6 cm。细胞学上缺乏炎性病变、坏死背景，肿瘤细胞特点为乳头状、筛状、实性、腺状排列，胶质稀少或缺无。PTC细胞核特点不典型，可见核内包涵体和核沟。桑葚体可有或无。组织形态学上复杂多变，肿瘤细胞特点与细胞学一致，细胞核多呈柱状或高细胞状，桑葚体细胞核多透明。免疫组织化学染色结果显示肿瘤细胞及桑葚体甲状腺球蛋白(TG)、p63阴性。甲状腺转录因子(TTF)1、雌激素受体(ER)、细胞角蛋白(CK)、CK19阳性表达于肿瘤细胞。β-catenin特异性阳性表达于肿瘤细胞质和细胞核。以上抗体桑葚体仅表达CK。Ki-67阳性指数1%～30%。随访未发现肿瘤复发和转移。APC基因检测发现1例结直肠癌相关性基因体细胞突变，该例血清学检查发现家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)相关性胚系突变，肠镜证实多发性息肉病，其母亲死于肠癌。所有肿瘤均无BRAF V600E基因突变。
结论CMV-PTC因罕见、细胞学、病理学及临床病理学特点不被熟知，容易漏诊、误诊或过诊。TG、TTF1、β-catenin、ER是诊断CMV-PTC较为特异的免疫组织化学指标。桑葚体不同于鳞状上皮化生，不表达p63和CK19，但表达CK。尽管肿瘤本身预后良好，但因其易伴发APC基因突变相关性肿瘤(如FAP、Gardner综合征)而须准确诊断。