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目的：采用病例一对照研究检测MDM2启动子区309位点T〉G单核苷酸多态（SNP309）在中国女性人群中的频率分布，分析其与中国女性乳腺癌发病风险的关系。方法：提取病例组698例原发性乳腺癌患者及对照组525例健康人的外周血单核细胞DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析法，检测MDM2启动子区309位点基因多态性，确定此位点三种基因型，即T/T、T／G、G／G基因型。统计分析病例组和对照组人群MDM2 SNP309各基因型频率分布，及各基因型与乳腺癌发病风险的相关性。结果：