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儿童罕见肾脏病是儿童终末期肾病、肾衰竭的重 要原因.儿童罕见肾脏病种类繁多 ,约80％ 是由遗传缺陷引起.随着基因测序及相关影像学技术的提高 ,加上近年来对儿童肾脏罕见病研究的增多 ,越来越多的肾脏罕见病实现了精准诊断与干预.2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合发布了第一批罕见病目录.本文就近年来中国儿童罕见肾脏病的研究现状及目前研究较为深入的几种儿童罕见肾脏病的特点及诊治进展进行综述 ,以期为该病的诊治提供临床参考.