【摘 要】
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应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌治疗，效果良好，在预防症状出现的同时，提高了血
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应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌治疗，效果良好，在预防症状出现的同时，提高了血清铜蓝蛋白水平。强调症状前诊断及干预治疗的重要性。
A total of 40 Wilson’s disease families were analyzed by haplogroup linkage analysis using short tandem repeat markers. Among the 81 asymptomatic siblings of probands, 11 pre-symptomatic patients were detected. Among them, 8 cases were treated with zinc sulfate, and the effect was good. While preventing the symptom from occurring, the level of serum ceruloplasmin was raised. Emphasize the importance of presymptomatic diagnosis and intervention therapy.
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