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遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷（IEM），是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，造成相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢紊乱、生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，从而出现一系列临床表现的一组疾病。
新生儿甲基丙二酸血症2例
【摘 要】
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遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷（IEM），是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，造成相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢紊乱、生化反应
【机 构】
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济南军区总医院儿科
【出 处】
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实用医药杂志
【发表日期】
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2016年5期
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