【摘 要】
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报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大，经全外显子组基因检测及综合分析，证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C（p.Y514H）杂合变异，最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病，诊断难度大，诊断周期往往较长，及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段，有助于尽早明确诊断。
【机 构】
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解放军总医院第一医学中心风湿免疫科，北京 100853;美国加州大学旧金山分校医学中心医学遗传学科，旧金山 94143
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报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大，经全外显子组基因检测及综合分析，证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C（p.Y514H）杂合变异，最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病，诊断难度大，诊断周期往往较长，及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段，有助于尽早明确诊断。
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