【摘 要】
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目的探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式。方法选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1 693例新生儿
【机 构】
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重庆市九龙坡区妇幼保健与计划生育服务中心
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目的探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式。方法选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1 693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果。结果 1 693例新生儿中,共发现15例新生儿氨基酸和/或酰基肉碱代谢异常。结论采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要意义。
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