【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,
【机 构】
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吉林大学中日联谊医院神经内二科,吉林大学畜牧兽医医学院,
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病
Hepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wilson’s disease (WD), is an autosomal recessive disease caused by copper metabolism disorders. The gene responsible for the degeneration of Wilson’s disease is the ATP7B gene. Defects in this gene will affect the activity of the encoded ATP7B, depositing excess copper in tissues and organs such as the liver, brain, kidney and cornea, leading to acute and chronic liver disease
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