亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的相关性研究

• 作 者: 张洁琼 徐东萍
• 机 构: 宁波市鄞州区人民医院妇产科,浙江省新昌县人民医院妇产科
• 出 处: 中国现代医生
• 发表日期: 2014年13期
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 神经管缺陷 MTHFR Gene polymorphism Folacin Neural tube defect

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与红细胞叶酸浓度的关系。方法采用PCR法对育龄女性5128例进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析，并分别给予早孕者400μg、800μg叶酸口服补充1个月，比较干预前后红细胞叶酸浓度。结果纯合CC型早孕受试者口服400μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800μg叶酸者相比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；突变基因型CT型、TT型早孕受试者差异则均具有统计学意义（P〈0．05）。结论对育龄妇女开展MTHFR基因多态性检测有利于指导补充叶酸剂量，值得临床进一步