【摘 要】
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目的 探讨血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系. 方法 选取2005年6月至2012年9月收治的859例经病理检查证实的肾透明细胞癌患者及1 004例健康对照人群,采集
【机 构】
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210029,南京医科大学第一附属医院泌尿外科南京医科大学公共卫生学院分子遗传毒理实验室;
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目的 探讨血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系. 方法 选取2005年6月至2012年9月收治的859例经病理检查证实的肾透明细胞癌患者及1 004例健康对照人群,采集研究对象外周血,在7个与血管生成有关的基因中(HIF1A,EPAS1,VEGFA,VEGFR1,VEGFR2,VEGFR3和PDGFRB)筛选出24个候选单核苷酸多态性位点,采用单碱基微测序技术进行基因分型.应用Logistic回归模型调整混杂因素后,分析各基因型与肾透明细胞癌发生的关系.结果 24个SNP位点中19个对照组基因型均符合遗传平衡定律.VEGFA基因rs2010963位点,VEGFR1基因rs3812867位点,VEGFR3基因rs1382302、rs448012、rs 1049095位点等5个位点的多态性与肾透明细胞癌发生显著相关(P＜0.05).多重检验校正后,仅有VEGFA基因rs2010963位点和VEGFR3基因的rs448012位点与肾透明细胞癌发生存在相关性(P＜0.05).VEGFA基因rs2010963位点携带CC/GC基因型的患者较携带GG基因型患者的肾透明细胞癌发病率显著升高(FDR=0.048,OR=1.38,95％ CI:1.13 ～ 1.69),VEGFR3基因rs448012位点携带CC/GC基因型的患者肾透明细胞癌的发病率显著高于携带GG基因型的患者(FDR=0.045,OR=1.36,95％CI:1.12～1.66). 结论 VEGFA基因的rs2010963位点与VEGFR3基因的rs448012位点多态性与肾透明细胞癌发病相关.
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