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目的探讨山西省长治市移民与非移民人群血浆叶酸含量、亚甲基叶酸还原酶MTHFRC677T和甲硫氨酸合成酶MSA2756G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据。方法于2014年5月—2015年6月采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对80名长治林州移民和108名长治本地健康人群测定血浆中叶酸含量。同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析长治市人群MTHFR677位点和MS2756位点基因多态性。结果移民组与非移民组人群叶酸含量差异有统计学意义(P=0.006)。移民组内不同性别、年龄和是否饮酒的人群之间叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);非移民组组内不同血型的人群间差异有统计学意义(P<0.05)。2组组间比较结果表明:女性、>60岁、体质指数(BMI)<18.5 kg/m2、不吸烟和不饮酒的人群叶酸水平差异有统计学意义,MTHFR、MS的基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论在不同特征的长治移民与非移民人群中血浆叶酸含量不同,2组人群MTHFR和MS基因多态性分布存在明显差异。