【摘 要】
:
对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13%,19%,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连
【机 构】
:
牡丹江医学院生物教研室,牡丹江医学院生物教研室,牡丹江医学院生物教研室,牡丹江医学院生物教研室,牡丹江医学院附属三院妇产科,牡丹江医学院附属三院妇产科
论文部分内容阅读
对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13%,19%,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。
A Fragile X chromosome-positive pedigree was investigated. Two patients were examined with TC199, the detection rate of Fragile X was 13% and 19%, respectively. There was one male carrier in this family, suggesting that Family Fragile X chromosome syndrome is not a typical X-linked recessive inheritance.
其他文献
目的:提升我国的药学服务水平.方法:从心理学的角度进行探讨如何提升医药服务水平.结果:在对病人进行治疗过程中,病人的信息因素会对用药效果以及治疗状况产生影响.所以药师
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
自五十年代中期Hartmann 等首先报导血小板过度增多者血清-血浆-钾差异以来,相继有“假性高血钾”的研究报导。不仅在血小板增多者中可见较高的血钾,在骨髓增生性疾病,红细
目的:本文通过运用PDCA质量控制工具,缩短首台择期手术的开台时间,提高手术室工作效率[1].方法:运用PDCA循环对我院2016年1-3月首台手术开台时间进行统计,平均准点率低于5%,
文章以发生于2015年5月3日的"成都女司机被打"事件为研究对象,按事件发展的顺序将其分为5个阶段,即发展阶段、反转阶段、爆发阶段、消退阶段和反弹阶段,并对每个阶段媒体新闻
目的 探讨造成高龄早期复发性流产的原因,总结对症治疗的相关体会.方法 随机选取2014年12月-2016年12月来我院进行诊治的140例高龄早期复发性流产病人进行研究,分析其发病因
目的 对自制排烟装置在腔镜手术中产生残余CO2和烟雾的效果评价方法:通过调查问卷,手术室工作人员50人,使用排烟装置后的效果评价.结果:通过应用排烟装置后,手术室的工作人员
组织细胞/网状细胞(Histiocyte/reticulum cell)是一群广泛分布于淋巴组织及其它器官、光镜下形态相似而不易区分的细胞群。近年来,经电镜、酶组织化学、免疫组织化学及功能
本文介绍了三种类型的故障电流限制器,即负荷开关-熔断器组合电器、混合式高压熔断器及超导限流器,并分析了它们的基本特性和工业应用情况.